Исследование, проведенное исследователями в клинике Майо, опубликованном на этой неделе в Журнале клинической онкологии, предполагает, что всем женщинам с диагнозом рака молочной железы в возрасте до 66 лет должно быть предложено генетическое тестирование зародышевой линии для определения наличия у них мутации гена, которая, как известно, увеличивает риск развития другие виды рака и рака среди кровных родственников. В соответствии с текущими рекомендациями Национальной комплексной сети по борьбе с раком (NCCN) рекомендуется проводить тестирование зародышевой линии у всех женщин с диагнозом рак молочной железы в возрасте до 46 лет, независимо от их семейного анамнеза и подтипа рака молочной железы.
«Существует значительная путаница в отношении лучшего метода выбора тех, кому может быть полезен генетический анализ наследственного рака среди всех женщин, у которых диагностирован рак молочной железы», – говорит доктор философии Фергус Коуч, исследователь рака молочной железы в клинике Майо. «У NCCN есть очень конкретные рекомендации для тех, кому может быть полезно генетическое тестирование, основанное на возрасте диагностики и семейном анамнезе некоторых видов рака, в то время как Американское общество хирургов молочной железы (ASBrS) рекомендует тестировать всех женщин с раком молочной железы».
В своем исследовании доктор Кауч и его коллеги оценили все известные гены предрасположенности к раку молочной железы в реестре рака молочной железы в клинике Майо и показали, что в рекомендациях NCCN пропускаются примерно 30% пациентов с генетическими мутациями, о которых известно, что они увеличивают риск развития рака молочной железы. На основании этой информации
Доктор Коуч и его коллеги рекомендуют увеличивать возраст для генетического тестирования всем женщинам с диагнозом рак молочной железы в возрасте до 66 лет, независимо от семейной истории рака. «Это изменение поможет выявить 98% женщин с мутациями BRCA1 и BRCA2 и более 90% женщин с мутациями в других генах предрасположенности, избегая при этом тестирования 20% всех видов рака молочной железы», – говорит доктор Кауч.
Он говорит, что такой подход может также привести к снижению нагрузки на генетические услуги, необходимые женщинам, проходящим тестирование.
«Мы были удивлены, обнаружив, что в руководствах NCCN пропущено примерно 30% носителей мутаций в генах предрасположенности к раку молочной железы», – говорит Сиддхартха Ядав, MBBS, медицинский онколог и первый автор исследования.
«Несколько недавних исследований показали, что в руководствах NCCN может отсутствовать значительное количество носителей мутаций. Однако эти исследования включали несколько генов, которые обычно не связаны с риском развития рака молочной железы. Наше исследование было соответствующим образом ограничено девятью генами предрасположенности к раку молочной железы с четким управлением методические рекомендации.”
Д-р Коуч говорит, что отрадно отметить, что простым изменением возраста для генетического тестирования зародышевой линии у женщин с раком молочной железы, а не другими более сложными подходами, можно было бы идентифицировать большинство носителей мутаций. В исследовании женщин с диагнозом рак молочной железы в возрасте старше 65 лет поддерживается использование рекомендаций NCCN для определения того, кому следует пройти генетическое тестирование зародышевой линии. Общий результат заключается в том, что гораздо больше женщин и членов их семей могут извлечь пользу, зная, что они подвергаются повышенному риску рака .