Кожная сыпь в сочетании с головной болью и болью в суставах – это симптомы, которые развиваются у пациентов с семейной (наследственной) холодной крапивницей при воздействии температуры ниже 15 ° C. Исследователи из Charité – Universitätsmedizin Berlin обнаружили новую, ранее неизвестную форму этого воспалительного заболевания кожи. В дополнение к объяснению того, почему обычные методы лечения неэффективны у некоторых людей с расстройством, их результаты также указывают на потенциальные альтернативы. Результаты этого исследования были опубликованы в Nature Communications .
У многих людей это расстройство развивается внезапно, но постепенно уменьшается и снова исчезает через несколько лет. Его причина остается неизвестной. Небольшая часть больных наследует расстройство от своих родителей. У этих людей реакция иммунной системы на холодные температуры обусловлена генетическим дефектом, который, помимо кожной сыпи, вызывает признаки системного воспаления, включая лихорадку и боль в суставах., Исследователи во главе с PD Dr. Karoline Krause из отделения дерматологии, венерологии и аллергологии в кампусе Charité Mitte обнаружили новую форму холодной крапивницы, вызванную ранее неизвестной мутацией в гене фактора 12. Название, предложенное для этого нового наследственного расстройства, – это ассоциированный с фактором XII холодный ауто-воспалительный синдром, или FACAS.
«Наш отчет касается нескольких членов одной семьи, которых видели в нашем отделе. По крайней мере, один человек в каждом поколении этой семьи сообщал об идентичных симптомах, которые они перенесли при рождении», – объясняет доктор философии Краузе. «У всех этих людей после 30 минут воздействия температуры ниже 15 ° C (59 ° F) появилась жгучая кожная сыпь. Сыпь усугублялась ветреной погодой и влажными условиями и исчезла только через несколько часов после возвращения человека в теплую комнату «.
Пациенты также сообщали о других симптомах, таких как озноб, усталость, головная боль и боль в суставах. В отличие от людей, у которых спонтанно развивается холодная крапивница, эти пациенты не реагировали на тест на холодную провокацию, известный как «тест на кубик льда». Их симптомы также не отвечали на антигистаминные препараты, которые обычно являются эффективным средством лечения холодной крапивницы ». Симптомы в семье явно указывали на наследственную форму холодной крапивницы, – говорит дерматолог. – Поэтому мы изучили генетическую информацию пострадавшего человека, ища мутации, которые, как известно, вызывают наследственную форму расстройства, но безрезультатно. Вместо этого мы обнаружили ранее неизвестный дефект в гене фактора 12 ».
Затем исследователи смогли показать, что этот дефект приводит к активации пути контактной системы и что ульи образуются в результате последующего высвобождения медиаторов воспаления. «Интересно, что ранее было известно, что дефекты в гене фактора 12 вызывают совсем другое состояние, которое мы называем наследственным ангионевротическим отеком», – объясняет доктор медицинских наук доктор Краузе. Наследственный ангионевротический отек характеризуется внезапными приступами сильного и болезненного отека в более глубоких тканях.
«Хотя симптомы, о которых сообщают пациенты с FACAS, относятся к наследственной холодной крапивнице, основные механизмы, вызывающие эти симптомы, совершенно иные. Поэтому эти пациенты имеют право на лечение препаратами, обычно используемыми при наследственном ангионевротическом отеке». Интересно, что один из пациентов FACAS показал немедленный ответ, когда принимал икатибант, препарат, обычно используемый для лечения острых приступов наследственного ангионевротического отека . После приема симптомы простуды у пациента исчезли быстро и почти полностью.