Многопрофильная команда, возглавляемая профессором Университета Валенсии (УФ) Хуаном Альберто Санчисом Гимено, сообщает о связи между формой ребер и функцией легких у пациентов с несовершенным остеогенезом, редким заболеванием, которое поражает одного из каждых 18 000 новорожденных. Их исследование было опубликовано в журнале передовых исследований .
Несовершенный остеогенез – это генетическое заболевание, вызванное нарушением работы коллагена I типа, наиболее распространенного белка внеклеточного матрикса костной ткани. «Болезнь в основном вызвана мутациями генов, кодирующих альфа-цепи коллагена I типа – COL1A1 и COL1A2, – хотя мутации в 14 других генах также связаны с болезнью», – объясняет Хуан Альберто Санчис Джимено из УФ ,
Несовершенный остеогенез первоначально был классифицирован на четыре клинических типа, тип I, II, III и IV, каждый с различной продолжительностью жизни. Исследование было сфокусировано на несовершенном остеогенезе типа III, одном из наиболее тяжелых, который также связан с постепенной деформацией ребер. Аналогичным образом, в последние годы были выявлены дополнительные типы, поскольку генетические знания о болезни возросли.
Используя трехмерную геометрическую морфометрию, исследовательская группа измерила морфологию ребер у пациентов с заболеванием и обнаружила существенные связи между формой ребер и общим объемом воздуха, который субъекты выдыхали после максимального вдоха и в течение первой секунды. принудительного истечения. Исследование показало, что деформации ребер были связаны с низкими значениями обоих параметров.
Исследования показали, что физический маркер характеризуется более горизонтально выровненными ребрами, большей асимметрией грудной клетки, более коротким грудо-поясничным отделом позвоночника и выраженной кривизной в грудо-поясничной области; у субъектов была сниженная дыхательная функция. Эти данные подтверждают гипотезу о том, что существует прямая связь между прогрессирующими структурными изменениями грудной клетки и характером изменений объема дыхания у пациентов с тяжелым несовершенным остеогенезом.
«Поскольку несовершенный остеогенез является прогрессирующим заболеванием без лечения, при котором основной причиной смерти являются респираторные осложнения, наши результаты показывают, что пациентам с этим заболеванием необходимы ранние терапевтические действия для отсрочки и / или предотвращения появления деформаций грудной клетки, связанных с ухудшением состояния. дыхательная функция “, объясняет Санчис Гимено. «С детства может существовать комбинация специального протокола физиотерапии, направленного на мышцы грудной клетки, хирургическое вмешательство и особое ортопедическое внимание, чтобы предотвратить появление деформаций грудной клетки, которые мы представляем».
Маркус Бастир, исследователь из Национального музея естественных наук (MNCN-CSIC) и руководитель лаборатории виртуальной морфологии, говорит: «Этот проект является хорошим примером того, как базовая область исследований, такая как палеоантропология, может предоставить методологии, в данном случае морфометрия грудной клетки в трех измерениях, для биомедицинских исследований, чтобы предложить новые терапевтические методы лечения и процедуры “.