Люди и животные состоят из триллионов клеток, и каждая клетка содержит ДНК, специфичную для этого человека. Таким образом, идентификация ДНК, которая вызывает генетические нарушения, дает исследователям и клиницистам лучшее понимание того, как лечить наследственные заболевания и, возможно, предотвратить передачу болезней будущим поколениям.
Теперь исследователи из Университета Миссури обнаружили специфическую мутацию в гене, ответственном за возникновение синдрома Чедиака-Хигаси, редкого состояния, которое ослабляет иммунную систему и делает организм более уязвимым для инфекций. В своем новом исследовании Лесли Лайонс, профессор сравнительной медицины в Колледже ветеринарной медицины MU, и Рувим Бакли, научный сотрудник, нашли ответ, создав карту ДНК домашней кошки с синдромом.
«Различные варианты лечения нацелены на разные части гена, поэтому нам нужно было знать, какая часть гена была испорчена, чтобы направить терапию в соответствующее место», – сказал Лайонс. «Подобно нахождению определенного адреса, мы знали, что у нас правильная улица, но нам нужно было найти точный дом, и современное секвенирование ДНК помогло нам найти его».
Сотрудничая со специалистами по репродукции в зоопарке и ботаническом саду Цинциннати, Лайонс работал с Смоки, 16-летним котом, который до своей кончины служил последней биомедицинской моделью кошки при синдроме Чедиака-Хигаси. Благодаря экстракорпоральному оплодотворению Лайонс смог использовать сперму от Смоки, чтобы воскресить ранее вымершую модель болезни кошек . Изучение того, являются ли кошки генетическими носителями определенного заболевания, может быть полезным, чтобы заводчики знали, каких кошек следует избегать размножения вместе, чтобы предотвратить заражение их потомства.
Исследовательская группа Лиона также изучает генетические мутации, которые вызывают другие заболевания, такие как поликистоз почек , распространенное наследственное заболевание, которое поражает сотни тысяч людей каждый год и может привести к почечной недостаточности. Она подчеркивает значение трансляционной медицины в своих исследованиях.
«У всех млекопитающих, как правило, очень похожие гены, поэтому, если мы выясним, что вызывает болезнь у кошек, то любые методы лечения, которые могут быть использованы, чтобы помочь кошкам, потенциально могут быть переведены, чтобы помочь людям, страдающим той же болезнью», – сказал Лайонс. «Аналогичным образом, исследования на людях потенциально могут быть переведены, чтобы помочь животным».
В дополнение к трансляционной медицине, исследование Лайонса является также примером точной медицины или индивидуального подхода к лечению пациента в соответствии с его индивидуальным генетическим составом. Точная медицина станет ключевым компонентом Инициативы NextGen Precision Health, помогая ускорить медицинские достижения как для пациентов в Миссури, так и за его пределами.