Наши гены определяют многие из наших физических характеристик, таких как цвет наших глаз. Однако роль генов в развитии различных заболеваний, таких как сердечно-сосудистые заболевания, диабет, нейродегенеративные заболевания, такие как болезнь Паркинсона и Альцгеймера, является предметом постоянных исследований. Кроме того, недавнее исследование показывает, что наш генетический код не является единственной детерминантой развития болезни Альцгеймера.

В первом в своем роде исследовании, проведенном среди восьмидесятилетних и генетически идентичных триплетов, исследователи обнаружили, что, несмотря на то, что у двоих братьев и сестер были общие гены, болезнь Альцгеймера развилась только у двух, а у одного из трех не было признаков заболевания или умственного снижения. , Два родных брата с болезнью Альцгеймера были диагностированы в их середине семидесятых, в то время как незатронутый родной брат все еще был активен с нормальными когнитивными функциями и повседневной жизнью. Ребенку одного из пострадавших братьев и сестер также был поставлен диагноз болезни Альцгеймера с ранним началом в возрасте пятидесяти лет. Это исследование было опубликовано в декабрьском номере журнала Brain .

Медицинская история этих триплетов показала, что все трое страдали от высокого кровяного давления, и у двух пострадавших братьев и сестер также были признаки давнего обсессивно-компульсивного расстройства. Генетический анализ подтвердил идентичность генетического состава трех братьев и сестер. Развитие болезни Альцгеймера с поздним началом у двух братьев и сестер может быть связано с наличием варианта гена APOE4, который был связан с более высоким риском болезни Альцгеймера. Генетический анализ не может объяснить развитие болезни Альцгеймера с ранним началом у ребенка.

Другие факторы, такие как факторы окружающей среды, могут привести к эпигенетическим изменениям, то есть сам ген остается неизменным, но это влияет на его экспрессию. Одним из таких эпигенетических изменений является метилирование ДНК в определенных областях генома. Степень метилирования в определенных областях генома показала как положительные, так и отрицательные корреляции со старением. Старение является одним из самых больших факторов риска развития болезни Альцгеймера. Ученые рассчитывают эпигенетический возраст человека на основе статуса метилирования определенных регионов. Сравнение эпигенетического возраста с хронологическим возрастом триплетов в этом исследовании показало, что их эпигенетический возраст был примерно на шесть-десять лет моложе их хронологического возраста. Напротив, у ребенка с ранним началом болезни Альцгеймера было выявлено ускоренное старение с эпигенетическим возрастом, который был на девять лет старше хронологического возраста. Это говорит о том, что ускоренное эпигенетическое старение может быть связано с повышенным риском ранней болезни Альцгеймера. Как объясняет д-р Екатерина Рогаева, старший автор статьи: «Последнее генетическое исследование обнаруживает, что ДНК, с которой мы умираем, не обязательно является той, которую мы получили в детстве, что может быть связано с тем, почему у двух из триплетов развился болезнь Альцгеймера. и один не сделал. С возрастом наша ДНК стареет вместе с нами, и в результате некоторые клетки могут мутировать и изменяться со временем ». «Последнее генетическое исследование обнаружило, что ДНК, с которой мы умираем, не обязательно является той, которую мы получили в детстве, что может быть связано с тем, почему у двух из триплетов развилась болезнь Альцгеймера, а у одной – нет. С возрастом наша ДНК стареет вместе с нами, и в результате некоторые клетки могут мутировать и изменяться со временем ». «Последнее генетическое исследование обнаружило, что ДНК, с которой мы умираем, не обязательно является той, которую мы получили в детстве, что может быть связано с тем, почему у двух из триплетов развилась болезнь Альцгеймера, а у одной – нет. С возрастом наша ДНК стареет вместе с нами, и в результате некоторые клетки могут мутировать и изменяться со временем ».

Хотя это исследование включает в себя уникальный набор данных из трех генетически идентичных братьев и сестер, это небольшой набор данных. Исследователи стремятся улучшить исследование, включив их текущие анализы в свой текущий проект по секвенированию целого генома болезни Альцгеймера. Кроме того, они заинтересованы в исследованиях визуализации мозга, в которых каждый член семьи из этого исследования наблюдает за бляшками головного мозга, которые являются общим признаком болезни Альцгеймера.

Доктор Моррис Фридман, другой старший автор статьи и глава неврологии в Baycrest Health Sciences, Canada, отмечает, что «Эти результаты показывают, что ваш генетический код не определяет, гарантированно ли у вас развивается болезнь Альцгеймера. Есть надежда для людей, которые имеют сильную семейную историю деменции, так как есть другие факторы, будь то окружающая среда или образ жизни, мы не знаем, что это такое, что может защитить или ускорить деменцию ».