В связи с недавними событиями в области пренатального скрининга ожидается, что все больше родителей получат диагноз синдрома Дауна до рождения ребенка, что может повлечь за собой принятие сложных решений для многих. Чтобы понять, что означает такой диагноз для родителей, которые решили продолжить беременность и подготовиться к ребенку с синдромом Дауна (DS), Голландский фонд синдрома Дауна обследовал 212 родителей детей с DS, родившихся в период между 2010 и 2016 годами.
Цель этого исследования состояла в том, чтобы описать их пренатальный и постнатальный опыт и лучше понять, каким образом они были проинформированы о возможной и / или окончательной диагностике DS у их ребенка . В течение периода исследования неинвазивный пренатальный скрининг (NIPS) был доступен в рамках общенациональной программы, предлагаемой в качестве вторичного теста после результатов комбинированного тестирования в первом триместре (ftCT) высокого риска, начиная с апреля 2014 года.
Результаты показывают, что:
- Большинство матерей в нашем исследовании получили показания для / диагноза DS после рождения их ребенка, что отражает относительно низкий уровень дородового скрининга DS в Нидерландах в течение периода исследования (2010-2016). Тем не менее, этот вывод также отражает тот факт, что в большинстве случаев, когда был поставлен пренатальный диагноз DS, последовало плановое прерывание беременности.
- 24% матерей ребенка с DS имели некоторое тестирование (из которых 9% имели инвазивное тестирование и 13% ложноотрицательный результат ftCT)
- 76% женщин предпочли не проходить пренатальное тестирование, указав, в среднем, 3,8 причины на мать для этого решения: 81% назвали хотя бы одну ценностную причину, такую как «ребенок с РС приветствуется в нашей семье»; 34% указали, по крайней мере, одну связанную с тестом причину, такую как «FCT не является хорошим скрининговым тестом»; 36% указали, по крайней мере, одну связанную с информацией причину, например: «Я предположил, что в моем случае шанс ребенка с синдромом Дауна был небольшим». Только 1% назвали стоимость в качестве причины.
- Матери, которым предлагали ftCT, 54% напомнили, что во время консультации с ftCT информация о DS не предоставлялась. Только 17% женщин получили информацию, которую они сочли достаточной как в плане медицинской информации, так и в отношении жизни с ребенком с DS.
- 3-26% женщин оценили полученную информацию при возможном или окончательном диагнозе как полностью недостаточную; больше женщин считали, что информация, предоставленная внутриутробно, недостаточна по сравнению с информацией, полученной после родов.
Исследование показывает, что большинство матерей ребенка с DS, родившегося в Нидерландах в период между 2010 и 2016 годами, сознательно решили не проходить пренатальное тестирование. Это можно рассматривать как осознанный выбор, так как большинство этих матерей считали, что в их семье приветствовали ребенка с DS. Некоторые матери решили не проходить тестирование из-за низкого качества имеющегося скринингового теста или не считали себя подверженными риску, что может отражать недостаток информации. Более половины женщин не помнили, что вообще получили информацию о DS до того, как решат, стоит ли иметь FTCT, что также может указывать на то, что информация, предоставленная в тот момент, была неполной.
При получении диагноза важна не только информация, но воспринимаемая атмосфера имеет решающее значение для того, как будет оцениваться беседа. Атмосфера определяется уровнем эмпатии. Термины «уважение, тепло и поддержка» использовались для разговоров с положительной оценкой, а слова «поспешный, отрицательный, спокойный и дальний» – для бесед с отрицательной оценкой.
Согласно результатам этого исследования, удовлетворенность была самой высокой среди тех матерей , которые получили подтвержденный постнатальный диагноз, и самой низкой среди женщин, получивших результаты дородового скрининга, показательные для DS, потенциально связанные с доступными вариантами и обсуждаемыми трудными вариантами. Как показано в этом исследовании, родители, продолжающие беременность, предпочитают получать положительную информацию о DS, ориентированную на будущее. По-видимому, это чаще обсуждается в постнатальных ситуациях.
Обсуждение дородовых вариантов сбалансированным способом может быть сложной задачей, особенно когда родители уже имеют невысказанное предпочтение одной из беременностей, что отражено в результатах этого исследования. Тщательное изучение предпочтений, по-видимому, имеет решающее значение, и было бы полезно адекватное использование и соблюдение существующих руководящих принципов.