Идентичные близнецы с расстройствами аутистического спектра (ASD) часто испытывают большие различия в выраженности симптомов, даже если они имеют одну и ту же ДНК, согласно анализу, финансируемому Национальными институтами здоровья. Полученные данные свидетельствуют о том, что выявление причин этой изменчивости может помочь при лечении симптомов, связанных с РАС. Исследование было проведено Джоном Константино, доктором медицины, из Медицинского факультета Вашингтонского университета в Сент-Луисе, и его коллегами. Финансирование было предоставлено Национальным институтом здоровья и развития детей ЮНИС Кеннеди Шрайвер (NICHD). Исследование появляется в поведенческой генетике .
РАС – это расстройство развития, которое влияет на то, как человек ведет себя, взаимодействует с другими и учится. Предыдущие исследования показали, что когда у одного идентичного близнеца есть ASD, весьма вероятно, что у другого близнеца он тоже есть.
Авторы проанализировали данные трех предыдущих исследований, включающих в общей сложности 366 идентичных пар близнецов с аутизмом и без него. Тяжесть аутистических черт и симптомов у близнецов измерялась оценкой врача или оценками родителей в стандартизированной анкете. Некоторые случаи были диагностированы обоими методами. Исследователи определили вероятность 96%, что если у одного близнеца есть аутистическое расстройство, то у другого тоже. Тем не менее, показатели симптомов сильно различались у близнецов с диагнозом РАС. Исследователи подсчитали, что генетические факторы способствовали только 9% причин изменения признака среди этих близнецов. Напротив, среди пар идентичных близнецов без ASD, оценки по признакам были очень похожи.
Авторы исследования не знают причин различий в выраженности симптомов, но они исключают генетические и большинство причин окружающей среды, потому что близнецы имеют одну и ту же ДНК и были воспитаны в одной среде. Дополнительные исследования необходимы для определения причины.