Ученые исследуют использование генетического тестирования на РАС, и может ли оно предсказать, может ли у детей развиться расстройство аутистического спектра.
Расстройство аутистического спектра (ASD) представляет собой комплекс сложных нарушений развития мозга и характеризуется тремя основными признаками; нарушение социального взаимодействия, ограничительные интересы и повторяющиеся поведения. РАС обычно диагностируется в детстве. Важно отметить, что РАС представляет собой спектр расстройств, что означает, что никакие два человека с РАС не будут испытывать одинаковый набор когнитивных дефектов и поведенческих проявлений. Это затрудняет диагностику и еще сложнее определить причину развития РАС, но возможно ли генетическое тестирование на РАС?
Генетическое тестирование на РАС
В недавнем канадском исследовании, опубликованном в Nature Communications , ученые хотели узнать, могут ли они использовать генетический скрининг для прогнозирования вероятности развития у детей РАС. В частности, они были заинтересованы в исследовании младших братьев и сестер детей, которые уже были диагностированы с РАС. Исследователи использовали информацию из Исследовательского консорциума «Братья и сестры» (BSRC), чтобы отследить семьи, у которых по крайней мере один ребенок был диагностирован с РАС. Затем они проследили за прогрессом 288 маленьких братьев и сестер (младших братьев и сестер), чтобы определить, будет ли у этих братьев и сестер диагностирован ASD.
Затем исследователи проанализировали генетическую информацию от 253 старших братьев и сестер, которые уже были диагностированы, и обнаружили пятнадцать генетических сигнатур (известных как варианты числа копий), которые были связаны с РАС. Когда ученые искали эти подписи у младших братьев и сестер, 13 из 288 детей имели АСД-соответствующие генные подписи. Исследователи смогли показать, что одиннадцать из 157 младших братьев и сестер, у которых развился ASD или которые развивались нетипично в возрасте трех лет, имели эти специфические генетические признаки.
Могут ли генетические подписи использоваться для прогнозирования развития у ребенка РАС?
Затем команда продолжила проводить вычислительный анализ с использованием только генетических сигнатур, которые были связаны с патогенными генами (изменения в ДНК, которые могут способствовать развитию ASD). Они показали, что эти генетические признаки имели положительную прогностическую ценность 0,50 для ASD и 0,83 для комбинированного ASD / атипичного развития у младших братьев и сестер. Далее исследователи проанализировали наличие этих генетических сигнатур в другом наборе данных, проанализировали данные из 2110 семейств из коллекции Simons Simplex. Они обнаружили положительное прогностическое значение для ASD 0,79 и 0,83 для ASD / нетипичное развитие.
Эта работа важна, потому что она может обеспечить основу для генетического тестирования на РАС, что может помочь диагностировать детей до развития симптомов. Этот генетический скрининг может дать врачам информацию о том, требуется ли усиленное наблюдение за младенцами с повышенным риском развития РАС. Хотя эта работа может стать диагностическим инструментом, есть некоторые ограничения, о которых следует помнить. База данных, используемая командой для выполнения этого анализа (BSRC), имеет избыточное представление ASD в выборке, что может смещать статистический анализ. Они смотрели только на детей, которым был поставлен диагноз в возрасте до трех лет, что является сложной задачей, так как эти диагнозы могут меняться на протяжении всего развития, а братья и сестры, считающиеся не-АСД, могут быть диагностированы только в более позднем возрасте.
Доктор Лонни Цвайгенбаум, ведущий автор этого исследования, обсудил последствия своей работы в пресс-релизе, заявив, что «На данный момент мы не можем полностью определить ожидаемую тяжесть будущих симптомов у ребенка. Что мы можем сказать, так это то, что важно внимательно следить за их развитием и начинать терапевтические вмешательства на ранней стадии, чтобы поддержать развитие их навыков и устранить возникающие функциональные нарушения, связанные с РАС ».
Подробнее о ASD
Что вызывает ASD?
РАС – это наследственное заболевание с основным генетическим компонентом, которое демонстрирует сложный тип наследования. Это означает, что не существует одного гена, ответственного за развитие ASD, скорее, целый ряд различных генных мутаций может взаимодействовать друг с другом и с окружающей средой, внося свой вклад в различные аспекты расстройства.
Варианты лечения АСД
В настоящее время не существует лекарства от аутизма, однако существуют поведенческие вмешательства, которые, как было показано, эффективны для улучшения социальных и коммуникативных навыков, когнитивных способностей и управления проблемным поведением. Существуют также существенные данные, свидетельствующие о том, что дети, которые получают поведенческие вмешательства до достижения возраста четырех или пяти лет, имеют лучшие результаты по сравнению с детьми старшего возраста, которые участвуют в программах лечения. Распространенность ASD (1 на 160 детей во всем мире), его серьезность и преимущества раннего вмешательства подчеркивают важность ранней диагностики.
ASD диагноз
В настоящее время единственным способом диагностики детей с РАС является использование анкет родителей и поведенческих наблюдений. Существуют ограничения для этого типа диагностического метода, и было подсчитано, что 80% детей с диагнозом РАС к семи годам пропускаются при начальных обследованиях (Контрольный список для аутизма у детей младшего возраста или ЧАТ), проводимых в 18 месяцев. Также недостаточно знаний о том, как развиваются ранние симптомы РАС у детей, что затрудняет диагностику. Разнообразие поведения и симптомов, присутствующих в РАС, является еще одной проблемой для точного диагноза.